Güncel görüşlere göre talasemi hastalıklarında doğru tanı ve düzenli takip, yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilmektedir. Genetik geçişli bir bozukluk olan talasemi için taşıyıcılığın erken dönemde belirlenmesi özellikle kritik önem taşır. Memorial Diyarbakır Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Vekfi Gürhan Kadıköylü, hastalıkların alfa ve beta talasemi gibi alt tiplerini tanımlayarak, her bir zincirin üretimindeki sorunların nasıl farklı klinik tablolara yol açtığını açıklamıştır.
Taşıyıcılık çoğu vakada asemptomatik olup tedavi gerektirmez. Ancak taşıyıcılar için genetik danışmanlık hayati öneme sahiptir ve anne-baba ile kardeşlerin taşıyıcılık açısından taranması önerilir. Talasemi minor’da hafif anemi görülebilir, ancak hastalık taşıyıcılığı çoğu durumda tedavi gerektirmez. Bununla birlikte talasemi intermediada hastalarda kan transfüzyonu ihtiyacı nadiren de olsa ortaya çıkabilir ve bu durumda doku oksijenlenmesini sağlamak üzere uygun yaklaşım benimsenir.
Majör talasemi klinik bulguları genellikle 6 ay–2 yaş arasında kendini gösterir. Bebeklerde solukluk, büyüme geriliği ve yüz kemiklerinde değişiklikler gibi belirtiler erken dönemde ortaya çıkabilir; karaciğer ve dalakta büyüme ile kemik yapılarında bozulmalar görülebilir. Hastalar çoğu zaman küçük yaştan itibaren kan transfüzyonlarına bağımlı hale gelebilirler. Tanı süreçlerinde standart kan parametrelerinin yanı sıra periferik yaymada mikrositoz, hipokromi ve eritrosit öncül hücrelerinin varlığı dikkat çeker; demir parametreleri değerlendirildiğinde ferritin düzeyleri ve demir doygunluğu önemli ipuçları sunar.
Tanıyı netleştirmek için HbA, HbA2 ve HbF oranlarındaki değişimler ile mevcut mutasyonların genetik olarak belirlenmesi gerekir. Ameliyat veya enfeksiyon gibi durumlarda demir birikimini kontrol etmek amacıyla ferritin seviyelerinin izlenmesi, demir şelasyon tedavisinin planlanması açısından temel adımlardan biridir. Demir birikimini azaltmak için deferasiroks (günde ağızdan alınabilir ve genellikle tercih edilen ilaç), deferiprone ve desferrioksamine seçenekleri uygulanabilir; böbrek fonksiyonları dikkatle izlenmelidir.
Splenektomi konusunda çocuklarda erken yaşlarda uygulanmaması, 5 yaş sonrasına ertelenmesi önerilir. Operasyondan önce pnömokok, Haemophilus influenzae ve meningokok aşılarının yapılması ve sonrasında antibiotik proflaksisine devam edilmesi gerekir. Kök hücre nakli talasemi için tek kesin tedavi yolu olarak kabul edilir ve hastalığın majör formunda uygun bir donör bulunması halinde bu işlem hayati önem taşır. HLA uyumlu kardeşten bulunma ihtimali yaklaşık %25’tir; nakil kararı hastanın durumuna göre değerlendirilmektedir. Kök hücrenakli; kemik iliği, periferal kan veya umbilical kord kanı üzerinden gerçekleştirilebilir. Nakil sürecinde karaciğer büyüklüğü ve fibrozis durumu, demir şelasyonu gerekliliği ve hastanın genel risk düzeyi dikkate alınır.
Talassemide ana hedef koruyucu ve önleyici tıptır. Eğitimler okul çağında başlanmalı ve evlilik öncesi taramalar yapılmalıdır. Taşıyıcılara yönelik genetik danışmanlık büyük önem taşır; prenatal tanı için fetal kan, amniyosentez ve koryon-villus testleriyle DNA analizi yapılır. Demir birikimini kontrol etmek için sürekli izlem ve gerektiğinde tedaviyle bağlı komplikasyonların engellenmesi hayat kalitesini belirgin biçimde etkiler.
Yorumlar kapalı.